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La prévalence de ces tumeurs est d'environ 1/50 000.

Le début des symptômes est généralement insidieux, la plupart des patients présentant au moment du diagnostic des troubles neurologiques (céphalées, troubles visuels) et endocriniens (retard de croissance ou de puberté).

Les craniopharyngiomes sont vraisemblablement issus des résidus épithéliaux du canal craniopharyngien ou de la poche de Rathke (tumeurs de type adamantinome), ou d'une métaplasie des résidus de cellules épithéliales squameuses qui proviennent du stomodéum à l'origine de la muqueuse buccale (tumeurs de type papillaire squameux).

Le diagnostic neuroradiologique est principalement fondé sur les trois composantes de la tumeur (kystique, charnue ou calcique) et la localisation sellaire/parasellaire caractéristique. Le diagnostic définitif est établi après analyse histologique d'un prélèvement chirurgical.

Le diagnostic différentiel inclut les autres tumeurs survenant dans cette région (adénomes hypophysaires), les causes infectieuses ou inflammatoires (granulomes éosinophiles), les malformations vasculaires (anévrysmes) et les anomalies congénitales (kystes de la poche de Rathke).

S'il n'y a pas d'invasion hypothalamique, le traitement classique est l'exérèse complète de la tumeur. En cas d'atteinte de l'hypothalamus, le traitement consiste en une exérèse subtotale avec radiothérapie post-opératoire. Les troubles endocriniens sont généralement permanents et nécessitent un traitement hormonal adapté.

Le taux de survie à 5 ans est de 80% mais une importante morbidité peut y être associée (dysfonctionnement hypothalamique, troubles neuropsychologiques).