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La MPD1 est rare et sa prévalence est inconnue.

L'âge de début varie de 4-5 ans à une vingtaine d'années. La maladie touche initialement les extenseurs de la cheville et du gros orteil puis les extenseurs des doigts, en particulier ceux du troisième et quatrième doigt. Une faiblesse précoce de la flexion du cou est présente chez tous les patients. Une atteinte légère des muscles de la face (orbicularis oris et orbicularis oculi) est souvent présente. Une légère faiblesse proximale se développe plus de dix ans après le début de la maladie.

L'anatomopathologie est variable, mais des fibres musculaires atrophiques de type 1 se voient chez la moitié des patients. La MPD1 se transmet de façon autosomique dominante et elle est due, chez la moitié des patients, à la mutation du gène MYH7 (14q11) qui code la chaîne lourde de la myosine des fibres de type 1 du muscle squelettique et des ventricules cardiaques.

Le diagnostic est clinique. La créatine kinase sérique est, en général, normale mais peut être augmentée jusqu'à trois fois. Les résultats de l'électromyographie et de la biopsie sont peu spécifiques. Les tests génétiques sont réservés à la recherche.

Les diagnostics différentiels comprennent les myopathies congénitales légères (myopathie congénitale à central core et myopathie centronucléaire) et les myopathies distales (myopathie distale de Udd, de Nonaka et de Markesbery-Griggs) (voir ces termes). Les maladies dues à la mutation du même gène sont la cardiomyopathie hypertrophique de type 1 et la myopathie à corps hyalins, cependant le tableau clinique de la MPD1 est différent de celui de ces maladies.

Le test prénatal pourrait être réalisé dans les familles chez lesquelles la mutation a été identifiée.

La prise en charge comprend la kinésithérapie et l'utilisation d'une attelle légère de la cheville. La surveillance cardiaque (ECG et échographie) est recommandée pour détecter une insuffisance cardiaque.

L'espérance de vie est normale.