Orphanet: Síndrome de megalencefalia malformación capilar polimicrogiria
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Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie

Définition

Le syndrome de mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie (MCAP) est un syndrome polymalformatif caractérisé par des malformations capillaires cutanées, une mégalencéphalie, des malformations du cortex cérébral (typiquement, une polymicrogyrie), des anomalies de la croissance somatique (asymétrie du corps et du cerveau), un retard de développement, et une dysmorphie faciale typique.

ORPHA:60040

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • MCAP
    • MCM
    • MCMTC
    • Syndrome de macrocéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita
    • Syndrome de mégalencéphalie-cutis marmorata telangiectatica congenita
    • Syndrome macrocéphalie-malformation capillaire
    • Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Prénatal
  • CIM-10 : Q87.3
  • OMIM : 602501
  • UMLS : C1865285
  • MeSH : -
  • GARD: 6950
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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