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Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine et à la thiamine

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une encéphalopathie subaiguë avec une confusion, des crises convulsives et troubles du mouvement, souvent après des antécédents de maladie fébrile. L'imagerie médicale peut révéler des lésions bilatérales des ganglions de la base. La maladie devient généralement symptomatique dans l'enfance et, en l'absence de traitement, met le pronostic vital en jeu. Les symptômes peuvent cependant être limités et la progression empêchée grâce au traitement à fortes doses de biotine et de thiamine.

ORPHA:65284

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • BBGD
    • BTBGD
    • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine
    • Maladie des ganglions de la base sensible à la biotine et à la thiamine
    • Maladie des noyaux gris centraux sensible à la biotine
  • Prévalence : -
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : G93.8
  • OMIM : 607483
  • UMLS : C1843807
  • MeSH : C537658
  • GARD: 10237
  • MedDRA : -

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