Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
Maladie de Lhermitte-Duclos
Définition
Le syndrome de Lhermitte-Duclos est une maladie très rare caractérisée par un développement anormal et un élargissement du cervelet, et une pression intracrânienne élevée.
ORPHA:65285
Résumé
Description clinique
Il se manifeste, généralement dans la troisième ou quatrième décennie de la vie, par des céphalées, des nausées, un dysfonctionnement cérébelleux, une hydrocéphalie occlusive, une ataxie, des perturbations visuelles et des paralysies des nerfs crâniens. Plusieurs anomalies associées peuvent être présentes (mégalencéphalie, microgyrie, polydactylie, gigantisme partiel, macroglossie). La maladie de Cowden peut être associée, entre autres, à ce syndrome.
Etiologie
L'étiologie n'est pas claire ; des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeurs PTEN ont été identifiées chez certains patients.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic du syndrome de Lhermitte-Duclos est confirmé à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Prise en charge et traitement
La prise en charge comprend une intervention chirurgicale décompressive.
Informations complémentaires