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La prévalence est inconnue.

Le premier épisode cholestatique peut apparaître à tout âge, mais une apparition durant les 20 premières années de vie est plus courante. Les patients présentent des accès de prurit intense et une jaunisse qui peut durer plusieurs semaines, voire plusieurs mois, avant de disparaître spontanément. Les manifestations associées incluent une fatigue, une perte d'appétit, une urine noire et des selles claires. L'hépatomégalie est souvent observée. Entre ces épisodes, les patients sont asymptomatiques. L'intervalle entre les attaques varie entre quelques mois et plusieurs années. Les éléments déclenchant une attaque restent méconnus, mais les infections virales, la grossesse et les contraceptifs oraux sont impliqués. Deux formes de BRIC ont été décrites (BRIC1 et BRIC2, voir ces termes). Sur le plan clinique, ces formes sont très similaires, mais les patients avec une BRIC1 peuvent présenter des manifestations extra-hépatiques tels qu'une perte d'audition, une pancréatite et des diarrhées, alors que la caractéristique principale de la BRIC2 est la cholélithiase. Les patients avec une BRIC présentent aussi un risque accru de tumeurs hépatobiliaires.

La BRIC1 est allélique à PFIC1 (voir ce terme) et est due à des mutations faux-sens du gène ATP8B1 (18q21) codant pour une ATPase P-type exprimée dans la membrane canaliculaire des hépatocytes et dans d'autres épithéliums. La BRIC2 est allélique à PFIC2 (voir ce terme) et est due à des mutations faux-sens du gène ABCB11 (2q24) codant pour la pompe d'exportation des sels biliaires du foie.

Le diagnostic repose sur les antécédents cliniques (au moins 2 à 3 épisodes de cholestase), le bilan biochimique (cholestérol et activité gamma-GT normaux à bas, acides biliaires sériques totaux élevés, bilirubine conjuguée élevée pendant les crises), une cholangiographie (montrant des canaux biliaires intra- et extrahépatiques normaux), une histologie du foie (montrant une cholestase intrahépatique avec une structure hépatique normale) et l'analyse immuno-histochimique (coloration BSEP absente ou réduite chez la plupart des cas de BRIC2). Le test génétique confirme le diagnostic et permet de distinguer les deux sous-types.

Les diagnostics différentiels incluent la cholestase médicamenteuse, la cholestase intrahépatique gestationnelle, la cirrhose primitive et la cholangite sclérosante primitive (voir ces termes). La BRIC peut se différencier du PFIC sur la base de l'évolution de la maladie et de l'histologie du foie.

Le test prénatal est disponible pour les familles où la mutation causale a été identifiée.

La transmission est autosomique récessive, mais une famille avec un mode de transmission autosomique dominant a été rapportée.

Le traitement est surtout symptomatique : la rifampicine et la cholestyramine réduisent le prurit et aident à la rémission des épisodes cholestatiques chez certains patients. La plasmaphérèse/MARS (système de recirculation des adsorbants moléculaires) est aussi bénéfique dans certains cas. Pour les individus qui ne répondent pas à la thérapie médicamenteuse, le drainage naso-biliaire endoscopique est généralement efficace. Un recours à une diversion biliaire peut améliorer la qualité de vie et prévenir l'évolution de la maladie. La transplantation hépatique peut être indiquée pour les patients présentant des épisodes fréquents.

Le pronostic est généralement bon avec une tendance à la réduction de la fréquence des attaques avec l'âge. Mais une progression vers une PFIC et une cirrhose a été rapportée et est indicative d'un spectre clinique.