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Syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny

Définition

Le syndrome de dysplasie ectodermique-dents de naissance, type Turnpenny se caractérise par une oligodontie voire une anodontie et un acanthosis nigricans, principalement au moment de l'adolescence. Certains patients avaient des dents à la naissance. Des anomalies des cheveux et de la pilosité sont également présentes. Ce syndrome a été décrit sur quatre générations d'une même famille. Son mode de transmission est de type autosomique dominant.

ORPHA:69083

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 601345
  • UMLS : C1832444
  • MeSH : -
  • GARD: 10526
  • MedDRA : -
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