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Ce syndrome est rare et survient dans un petit sous-groupe de patients atteints de lithiase biliaire.

Ces patients présentent les signes suivants avant 40 ans: récurrence de symptômes biliaires après cholécystectomie, foyers hyperéchogènes intrahépatiques ou bien 'boue' microlithiasique le long de l'arbre biliaire.

Un défaut dans la fonction du transporteur ABCB4 entraine la production d'une bile lithogène et très détergente à faible teneur en phospholipides. Cette bile provoque des altérations de la membrane luminale des canalicules biliaires qui entraine la cholestase avec une élévation des gamma glutamyl transférases sériques (gammaGT).

La lithiase biliaire peut être détectée par échographie, au scanner ou bien par cholangiopancréatographie (scanner ou IRM). Les foyers intrahépatiques hyperéchogènes le long de l'arbre biliaire peuvent être mis en évidence par échographie et la composition phospholipidique de la bile peut être analysée après prélévement par duodénoscopie.

Dans tous les cas où le diagnostic de LPAC a été confirmé par l'analyse du gène ABCB4 chez un adulte jeune, un traitement curatif ou prophylactique par l'acide ursodéoxycholique doit être mis en oeuvre de façon précoce pour éviter l'occurrence ou la récurrence de la maladie et de ses complications. La cholécystectomie est indiquée en cas de lithiase symptomatique. Le drainage biliaire ou l'hépatectomie partielle peuvent être indiquées en cas de dilatation symptomatique des canalicules biliaires dues à des occlusions par des calculs. Les patients dont la maladie hépatique est en phase terminale peuvent être candidats pour une greffe de foie.