x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Cholestase intrahépatique gestationnelle

Définition

La cholestase intrahépatique gestationnelle (CIG) est une affection cholestatique caractérisée par (i) un prurit débutant dans le second ou troisième trimestre de la grossesse, (ii) des taux d'aminotransférases sériques et d'acides biliaires élevés, et (iii) une diminution spontanée des signes et symptômes dans les deux à trois semaines suivant l'accouchement.

ORPHA:69665

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Cholestase de la grossesse
    • Cholestase gravidique intrahépatique
    • Cholestase intrahépatique gestationnelle récidivante
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Multigénique/multifactorielle ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : O26.6
  • CIM-11: JA65.0 
  • OMIM : 147480  614972
  • UMLS : C0268318
  • MeSH : C535932
  • GARD: 9804
  • MedDRA : -

Résumé

Epidémiologie

La CIG est observée dans 0.4 à 1% des grossesses dans la plupart des régions de l'Europe Centrale et Occidentale et de l'Amérique du Nord. Au Chili et en Bolivie, tout comme en Scandinavie et dans les états baltes, environ 5 à 15% et 1 à 2% des grossesses sont respectivement associées à une CIG.

Description clinique

La CIG augmente le risque d'accouchement prématuré (19 à 60%), de présence de méconium dans le liquide amniotique (27%), de bradycardie foetale (14%), de détresse foetale (22 à 41%) et d'avortement spontané (0.4 à 4.1%), surtout en cas d'association à un taux sérique d'acide biliaire >40 micromol/L à jeun.

Etiologie

Des facteurs génétiques, hormonaux, mais aussi environnementaux pourraient contribuer à la pathogenèse de la CIG.

Prise en charge et traitement

L'acide biliaire hydrophile, l'acide ursodéoxycholique (10-20 mg/kg/d), est aujourd'hui considéré comme le traitement de première ligne de la CIG. Le déclenchement de l'accouchement est recommandé au cours de la 38ème semaine lorsque les poumons du foetus sont matures.

Editeur(s) expert(s) :  Pr U.H.W. [Ulrich] BEUERS - Pr Thomas PUSL - Dernière mise à jour : Mai 2007

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Italiano (2007) Nederlands (2007) Português (2007)

Informations supplémentaires

Article de synthèse

Test génétique

ERN produit/approuvé par un ERN   FSMR produit/approuvé par une FSMR

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.