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Dysgénésie du tronc cérébral type Athabascan

Définition

La dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan se caractérise par une surdité, une hypoventilation centrale, une paralysie oculaire congénitale et un retard du développement. Des anomalies cardiaques peuvent être également présentes ainsi qu'une paralysie des cordes vocales. Dix cas ont été décrits et une transmission de type autosomique récessive est suggérée.

ORPHA:69739

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 601536
  • UMLS : C1832215
  • MeSH : C535397
  • GARD: 8333
  • MedDRA : -
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