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Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
Définition
Le syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas. Les symptômes débutent à l'âge de 1 à 4 mois, après une naissance et une gestation normales.
ORPHA:71277
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Encéphalopathie par déficit en GLUT1
- GLUT1-DS, forme classique
- Maladie de De Vivo
- Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique
- Prévalence : Inconnu
- Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : G93.4
- OMIM : 606777
- UMLS : C1847501
- MeSH : -
- GARD: 9265
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
La prévalence est inconnue.
Etiologie
Une mutation, de novo dans la plupart des cas, du gène SLC2A1 a été associée à la maladie.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est basé sur la clinique et la biochimie du LCR (liquide céphalo-rachidien).
Conseil génétique
Elle se transmet de manière autosomique dominante et dans ces cas, le parent atteint présente une forme mineure de la maladie.
Informations supplémentaires
Article pour tout public
Professionnels
- Conduite à tenir en urgence
- English (2012, pdf)
- Revue de génétique clinique
- English (2018)
Informations complémentaires