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Obésité par déficit du récepteur de la mélanocortine 4

Définition

Le déficit en récepteur de la mélanocortine 4 (MC4R) est la forme la plus fréquente d'obésité monogénique identifiée à ce jour. Le déficit en MC4R est caractérisé par une obésité sévère, une augmentation de la masse corporelle maigre et de la densité osseuse, une augmentation de la croissance linéaire dans la petite enfance, une hyperphagie débutant dans la première année de vie et une hyperinsulinémie sévère. La fonction reproductive est préservée.

ORPHA:71529

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en MC4R
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E66.8
  • OMIM : 601665  618406
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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