Orphanet: Retard de croissance par resistance au facteur de croissance analogue a l insuline de type 1
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Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1

Définition

Le retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1 (IGF-1) est caractérisé par un retard variable de la croissance intra-utérine et postnatale, et par une élévation des taux sériques en IGF-1. Les autres signes fréquents sont un déficit intellectuel de degré variable, une microcéphalie, et une dysmorphie (racine et pointe du nez larges, philtrum lisse, lèvre supérieure mince et lèvre inférieure proéminente, doigts courts, clinodactylie, mamelons écartés et pectus excavatum).

ORPHA:73273

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Résistance à l'IGF-1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E34.3
  • OMIM : 270450
  • UMLS : C1849157
  • MeSH : -
  • GARD: 10609
  • MedDRA : -
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