Orphanet: Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
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Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord

Définition

Maladie maculaire autosomique dominante rare, non progressive, d'apparition congénitale ou infantile caractérisée par une perte de la vision centrale, une accumulation de drusen dans la macula et une atrophie des cellules photoréceptrices avec un phénotype variable à l'examen maculaire.

ORPHA:75327

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Dystrophie CAPE
    • Dystrophie centrale aréolaire de l'épithélium pigmenté
    • Dystrophie fovéale progressive
    • Dystrophie maculaire rétinienne 1 type Caroline du Nord
    • Dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central
    • MCDR1
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : H35.5
  • OMIM : 136550
  • UMLS : C0730294
  • MeSH : C537835
  • GARD: 9179
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en Deutsch (2012) English (2012) Español (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012)

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