x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Orphanet ne fournit pas de réponses personnalisées. Pour entrer en contact avec l'équipe d'Orphanet, merci de contacter .

Les informations saisies dans votre contribution (y compris email) sont stockées dans des fichiers csv qui sont ensuite envoyés en tant qu'email à destination des équipes d'Orphanet. Ils sont éventuellement conservés dans les messageries des membres de l'équipe concernés, sur nos serveurs backoffice mais ne sont pas conservés dans nos bases de données. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre section sur le règlement général sur la protection des données et la confidentialité (GDPR).

Captcha image

Drusen familiaux

Définition

Dystrophie maculaire génétique rare caractérisée par le dépôt de matériel extracellulaire de couleur blanche ou jaune sous l'épithélium pigmentaire de la rétine dans le pôle postérieur de l'oeil, et affectant plusieurs membres d'une famille. Les signes cliniques sont variables, certains patients étant asymptomatiques et d'autres manifestant une perte progressive de la vision, des scotomes, éventuellement associés à une néovascularisation choroïdienne sous-fovéale, à des modifications pigmentaires étendues, à une atrophie localisée et/ou à une hémorragie sous-rétinienne.

ORPHA:75376

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • DHRD
    • Drusen dominants
    • Drusen radiaires dominants
    • Dystrophie maculaire en rayon de miel de Doyne
    • Malattia leventinese
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Adulte
  • CIM-10 : H35.5
  • CIM-11: 9B70
  • OMIM : 126600  126700
  • UMLS : C1832174
  • MeSH : -
  • GARD: 1912
  • MedDRA : -

  Un résumé pour cette maladie existe en English (2020) Español (2020) Nederlands (2020)

Informations complémentaires

Plus d'information sur cette maladie

Ressources dédiées au patient pour cette maladie

Activités de recherche sur cette maladie

Services aux patients et
aux proches

Dépistage néonatal

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.