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Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des cheveux clairsemés, des sourcils dégarnis sur les côtés, un léger dysmorphisme facial (nez bulbeux, philtrum long et plat, une lèvre supérieure fine et oreilles décollées) et des anomalies squelettiques, notamment des épiphyses phalangiennes coniques, une dysplasie de la hanche et une petite taille. Le type 3 se distingue par une brachydactylie sévère due à des métacarpiens courts. Les exostoses cartilagineuses n'ont été observées dans aucun de ces deux types.

ORPHA:77258

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 190350  190351
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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