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Maladie de Niemann-Pick type A

Définition

La maladie de Niemann-Pick type A est un sous-type très sévère de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance ou de la petite enfance, caractérisée sur le plan clinique par un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles neurodégénératifs rapidement progressifs.

ORPHA:77292

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 257200
  • UMLS : C0268242
  • MeSH : D052536
  • GARD: 7206
  • MedDRA : -

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