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Maladie de Niemann-Pick type B

Définition

La maladie de Niemann-Pick type B est un sous-type modéré de la maladie de Niemann-Pick. Il s'agit d'une maladie lysosomale autosomique récessive apparaissant au cours de l'enfance et caractérisée sur le plan clinique par une hépatosplénomégalie, un retard de croissance et des manifestations pulmonaires telles que des infections et une dyspnée.

ORPHA:77293

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : E75.2
  • OMIM : 607616
  • UMLS : C0268243
  • MeSH : D052537
  • GARD: 10729
  • MedDRA : -

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