Orphanet: Diabetes neonatal hipotiroidismo congénito glaucoma congénito fibrose hepática rins poliquísticos
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Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale

Définition

Un syndrome associant un diabète néonatal, une hypothyroïdie congénitale, un glaucome congénital, une hépatopathie évoluant vers une fibrose et une polykystose rénale a été identifié chez deux frères. Des anomalies faciales mineures étaient aussi présentes. Deux autres familles présentant une forme incomplète du syndrome ont été rapportées. Des mutations du gène GLIS3 codant pour le facteur de transcription GLI similaire 3 semblent responsables du syndrome.

ORPHA:79118

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Néonatal
  • CIM-10 : -
  • OMIM : 610199
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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