Orphanet: Galactose epimerase deficiency Galactosemia type 3
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Déficit en galactose épimérase

Définition

La galactosémie par déficit en galactose épimérase est une forme très rare de galactosémie (voir ce terme) caractérisée des signes modérés ou sévères d'anomalies du métabolisme du galactose.

ORPHA:79238

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GALE
    • Déficit en UDP-galactose-4-épimérase
    • Déficit en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase
    • GALE-D
    • Galactosémie de type 3
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.2
  • OMIM : 230350
  • UMLS : C0751161
  • MeSH : -
  • GARD: 5392
  • MedDRA : -

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