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Galactosémie classique

Définition

La galactosémie classique est une maladie métabolique sévère à risque vital et à début néonatal. Elle se manifeste en général chez le nourrisson par des difficultés alimentaires, une léthargie et une atteinte hépatique sévère.

ORPHA:79239

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit en GALT
    • Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase
    • Galactosémie de type 1
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E74.2
  • OMIM : 230400
  • UMLS : C0268151
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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