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Protoporphyrie érythropoïétique autosomique

Définition

La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie héréditaire de la voie métabolique de l'hème, caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanées de photosensibilité.

ORPHA:79278

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EPP
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : E80.0
  • OMIM : 177000
  • UMLS : C0162568
  • MeSH : D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA : 10015289

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