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Protoporphyrie rythropotique autosomique

Dfinition

La protoporphyrie rythropotique (PPE) est une maladie hrditaire de la voie mtabolique de l'hme, caractrise par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les rythrocytes et les tissus, avec des manifestations cutanes de photosensibilit.

ORPHA:79278

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • EPP
  • Prvalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique dominante ou Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : E80.0
  • OMIM : 177000
  • UMLS : C0162568
  • MeSH : D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA : 10015289

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