Orphanet: Recherche de maladies
x

Rechercher une maladie rare

* (*) Champ obligatoire

Autre(s) option(s) de recherche

Contribuer

(*) champs obligatoires

Attention

Seules les contributions pour améliorer la qualité des informations du site sont attendues. Pour tout autre type de message, merci d'utiliser nous contacter. Seuls les commentaires écrits en anglais ou en français pourront être traités.

Captcha image

Maladie des yeux de poisson

Définition

La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) (voir ce terme) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.

ORPHA:79292

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • Déficit partiel en LCAT
    • FED
    • Ichtyophtalmie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Adolescence, Adulte
  • CIM-10 : E78.6
  • OMIM : 136120
  • UMLS : C0342895
  • MeSH : C538467
  • GARD: 6450
  • MedDRA : -
Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.