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Maladie des yeux de poisson
Définition
La maladie des yeux de poissons est une forme génétique de déficit en LCAT (lécithine-cholestérol acyltransférase) (voir ce terme) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, et biochimiquement par un taux de HDL-cholestérol significativement réduit et un déficit enzymatique partiel de LCAT.
Résumé
Epidémiologie
La maladie des yeux de poisson est une affection très rare : à ce jour environ 30 familles ont été décrites. La maladie des yeux de poisson semble être moins fréquente que le déficit en LCAT familiale (voir ce terme).
Description clinique
Les opacités de la cornée sont progressives et sont observées à un âge précoce (à l'adolescence ou à l'âge adulte) et entraînent parfois un déficit visuel. Ces lésions sont généralement plus sévères que dans le déficit en LCAT total (déficit en LCAT familiale, voir ce terme) et forment une mosaïque d'opacités gris-blanc en forme de petits points. Les signes d'athérosclérose ont été signalés uniquement dans des cas rares bien que les patients ont de faibles taux de HDL-cholestérol. Une hépatomégalie, une splénomégalie et une lymphadénopathie ne sont généralement pas présentes.
Etiologie
Dans le gène LCAT (16q22.1) 18 mutations différentes, codant pour l'enzyme LCAT qui catalyse la formation d'esters de cholestérol des lipoprotéines, ont été identifiées. Les patients atteints la maladie des yeux de poisson présentent une activité d'alpha-LCAT (estérification du cholestérol dans la HDL) abolie, avec une activité de la bêta LCAT (estérification du cholestérol dans des autres lipoprotéines) préservée. La fonction défaillante de l'enzyme serait responsable des dépôts de lipides dans la cornée.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic initial est suspecté sur la base d'opacités de la cornée. Le diagnostic définitif nécessite les tests génétiques moléculaires du gène LCAT et de l'analyse fonctionnelle du produit du gène.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic initial est suspecté sur la base d'opacités de la cornée. Le diagnostic définitif nécessite les tests génétiques moléculaires du gène LCAT et de l'analyse fonctionnelle du produit du gène.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible.
Conseil génétique
La maladie des yeux de poissons se transmet selon le mode autosomique récessif. Un conseil génétique devrait être proposé aux familles touchées.
Prise en charge et traitement
Le traitement est symptomatique. Le déficit visuel sévère peut nécessiter une greffe de cornée.
Pronostic
La morbidité est liée à l'opacité progressive de la cornée, ce qui peut conduire à un déficit visuel.
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