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Déficit familial complet en LCAT

Définition

Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) familial est une forme de déficit en LCAT (voir ce terme) caractérisée cliniquement par des opacités cornéennes, une anémie hémolytique et une insuffisance rénale, et biochimiquement par un déficit complet de l'enzyme LCAT.

ORPHA:79293

  • Synonyme(s) :
    • Déficit complet en LCAT
    • FLD
    • Maladie de Norum
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive ou Non applicable 
  • Âge d'apparition : Tout âge
  • CIM-10 : E78.6
  • OMIM : 245900
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 4011
  • MedDRA : -
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