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Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse

Définition

L'érythrodermie ichthyosiforme congénitale non-bulleuse (EIC) est une variante de l'ichtyose congénitale de transmission autosomique récessive (ICAR; voir ce terme), caractérisée par de fines squames blanchâtres sur un érythème généralisé.

ORPHA:79394

  • Synonyme(s) :
    • CIE
    • Erythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche
    • Ichtyose érythrodermique
  • Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q80.2
  • OMIM : 242100  606545  612281  615022  615023  615024
  • UMLS : C0079154
  • MeSH : -
  • GARD: 9736
  • MedDRA : -

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