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Epidermolyse bulleuse jonctionnelle gnralise intermdiaire

Dfinition

L'pidermolyse bulleuse jonctionnelle gnralise type non-Herlitz est une forme d'pidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-Herlitz (EBJ-nH, voir ce terme) caractrise par la formation de bulles sur la peau, de cicatrices atrophiques, d'une dystrophie ou d'une absence des ongles, d'une hypoplasie de l'mail dentaire, avec une atteinte extracutane.

ORPHA:79402

Niveau de classification : Sous-type d'une maladie
  • Synonyme(s) :
    • EBJ gnralise intermdiaire
    • EBJ-nH gen
    • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle gnralise atrophique
    • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle gnralise type non-Herlitz
    • Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Disentis
    • GABEB
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Petite enfance, Nonatal
  • CIM-10 : Q81.8
  • OMIM : 226650
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: 12922
  • MedDRA : -

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