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Sa prévalence estimée est d'environ 1/70 000. La maladie est un peu plus fréquente chez les garçons que chez les filles.

Elle débute entre 6 et 18 mois (vers 15 mois). Les enfants arrivent difficilement à s'asseoir seuls et n'arrivent pas à se mettre debout ni à marcher à un an. La faiblesse musculaire (presque toujours symétrique) touche avec prédilection les muscles des jambes et du tronc. Un tremblement des doigts est fréquent. Une insuffisance respiratoire, une scoliose, et des fractures spontanées par traumatisme minime sont fréquents.

Comme les autres formes d'ASA, l'ASA de type 2 est surtout due à des délétions homozygotes du gène SMN1 (5q12.2-q13.3) codant la protéine de survie du motoneurone (SMN). Bien qu'il ait des variations, la sévérité de l'ASA est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 ((5q13.2), et les patients atteints d'ASA de type 2 possèdent en moyenne trois copies du gène SMN2. Des délétions du gène NAIP (5q13.1, ont aussi identifiées et pourraient influencer la sévérité de la maladie.

Le diagnostic repose sur les antécédents et l'examen clinique et il peut être confirmé par l'examen génétique. Un examen électromyographique et une biopsie musculaire peuvent être nécessaires.

Les diagnostics différentiels sont la sclérose latérale amyotrophique, les dystrophies musculaires congénitales, les myopathies congénitales, la sclérose latérale primitive, la myasthénie auto-immune, et les anomalies du métabolisme des hydrates de carbone (voir ces termes).

Le diagnostic anténatal est possible par analyse moléculaire des prélèvements de choriocenthèse ou d'amniocenthèse.

La transmission est autosomique récessive mais 2% des cas environ sont dus à des mutations de novo. Un conseil génétique doit être proposé aux familles.

Des études cliniques sont en cours pour identifier des médicaments potentiels de l'ASA de type 2 visant surtout à augmenter les taux de SMN complète. Cependant, actuellement, le traitement reste symptomatique, et son approche multidisciplinaire a pour but d'améliorer la qualité de vie. Une assistance respiratoire est nécessaire. Une ventilation non invasive peut être utile. La physiothérapie et l'ergothérapie sont recommandées. Une antibiothérapie est utilisée en cas d'infection pulmonaire. La scoliose peut nécessiter l'utilisation d'un corset avec minerve de contention, ou une correction chirurgicale.

L'espérance de vie estt variable. Avec un traitement adapté, en particulier de l'insuffisance respiratoire, la plupart des patients arrivent à l'âge adulte, mais sans pouvoir marcher seuls.