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La prévalence des malformations glomuveineuses (MGV) est inconnue ; à ce jour, plus de 200 familles ont été rapportées dans la littérature. On estime que les MGV représentent entre 70 % et 80 % des malformations veineuses héréditaires, le pourcentage restant sont des malformations veineuses cutanéomuqueuses (MVMC).

Les MGV peuvent être présentes à la naissance et évoluer lentement pendant l'enfance. Des lésions de petite taille peuvent apparaître avec le temps. Elles sont généralement hyperkératosiques, en relief et nodulaires et présentent un aspect pavimenteux. Leur couleur varie de rose à violacé-bleuâtre. Cependant, dans certains cas (particulièrement chez les nouveau-nés) les lésions peuvent être sans relief, de couleur pourpre. Ce type de MGV sous la forme de plaques s'assombrit généralement avec le temps. Les MGV sont souvent douloureuses à la palpation et ne peuvent pas être complètement vidées par compression. Elles sont habituellement multifocales et se situent principalement sur les extrémités au niveau de la peau et de l'hypoderme. Elles sont rarement présentes au niveau des muqueuses et ne s'accompagnent pas d'hémorragies intestinales. La taille, la localisation et le nombre de lésions sont très variables, même au sein d'une même famille. Par exemple, des lésions MGV en forme de plaques sur le thorax peuvent être associées à des épanchements pleuraux. Chez les patients atteints de MGV, le développement intellectuel et physique est normal.

Les MGV sont dues à des mutations du gène codant pour la glomuline (GLMN ; 1p22.1). Le mode de transmission est autosomique dominant. Les mutations héritées entraînent une perte de fonction de la glomuline. L'identification d'une mutation double-hit sur une lésion suggère une transmission paradominante et indique que les lésions des MGV pourraient être dues à une perte localement complète de la glomuline. La deuxième atteinte somatique la plus fréquente est une isodisomie uniparentale acquise, qui entraîne la perte de la copie normale et la duplication de la copie mutée dans les cellules de la lésion.

Le diagnostic de la MGV repose sur l'évaluation clinique des lésions cutanées. Il peut être confirmé par un test de génétique sur un échantillon de sang. L'écho-Doppler et l'IRM permettent de mettre en évidence la composante veineuse et l'étendue superficielle des lésions. Du point de vue histologique, les MGV sont caractérisées par la présence de cellules murales anormales appelées cellules murales glomiques, ce qui permet de différencier les malformations veineuses communes des MVMC.

Le diagnostic différentiel vise à écarter les malformations cutanéomuqueuses multiples (présentes habituellement au niveau des membranes muqueuses, d'un violet plus clair que les MGV, compressibles et généralement non douloureuses à la palpation, causées par des mutations héréditaires de TIE2/TEK) et l'angiomatose cutanée et digestive (caractérisée par l'association de lésions cutanées et muqueuses avec des lésions gastro-intestinales et causée par des mutations somatiques de TIE2/TEK).

Le diagnostic prénatal est possible pour les familles affectées chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée, mais n'est pas pratiqué de manière systématique.

Les MGV sont transmises selon un mode autosomique dominant. Le conseil génétique doit être proposé aux familles concernées, les informant du risque de 50 % d'hériter de la mutation responsable de la maladie et de la variabilité de l'expression clinique.

Le traitement le plus efficace est la chirurgie plastique et reconstructrice, indiquée selon l'étendue et la localisation des lésions. Le laser peut être efficace, notamment pour les petites lésions planes ainsi que pour les lésions sous la forme de plaques. La sclérothérapie peut être indiquée dans certains cas : l'agent sclérosant tel que la mousse d'aetoxisclérol présente un moindre risque de nécrose cutanée par rapport à l'éthanol (96 %). L'éthanol (96 %) est un autre agent sclérosant injecté sous la forme de gel qui a obtenu en Europe une désignation orpheline en avril 2005 pour le traitement des malformations congénitales veineuses.

Le pronostic est bon, aucune transformation maligne n'a été rapportée et l'espérance de vie des patients n'est pas réduite.