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Trisomie 21

Définition

Trisomies totales des autosomes causées par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21 et caractérisées par une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à une dysmorphie faciale caractéristique et à diverses anomalies, telles que des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, neurosensorielles ou endocriniennes.

ORPHA:870

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Down
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Non applicable 
  • Âge d'apparition : Prénatal, Néonatal
  • CIM-10 : Q90.0  Q90.1  Q90.2  Q90.9
  • CIM-11: LD40.0
  • OMIM : 190685
  • UMLS : C0013080
  • MeSH : D004314
  • GARD: -
  • MedDRA : 10044688

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