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La prévalence est inconnue. Seulement 20 familles et 25 cas sporadiques ont été décrits à ce jour.

La glomérulopathie à dépôts de fibronectine peut se manifester à différents âges, mais surtout à l'adolescence ou chez l'adulte jeune, sous forme d'un syndrome néphrotique avec une hypertension artérielle, qui peut être sévère, et des oedèmes, qui apparaissent d'abord au niveau des paupières et des jambes puis peuvent se généraliser. Elle peut également être révélée par une insuffisance rénale d'importance variable, qui se majore sur plusieurs années et conduit à l'IRCT entre la deuxième et la sixième décade.

Le regroupement de cas dans des familles est en faveur d'une cause génétique. Dans 40 % des familles, la maladie est due à des mutations hétérozygotes du gène FN1 (2q34) qui code pour la fibronectine. Une analyse de liaison sur le génome entier réalisée dans une grande famille a identifié un autre locus de la maladie en 1q32, mais sans gêne candidat identifié pour l'instant.

Le diagnostic est fait par la biopsie rénale. En microscopie optique, les lésions caractéristiques sont un élargissement des glomérules avec des dépôts mésangiaux et sous-endothéliaux, habituellement avec peu d'immunomarquage pour les immunoglobulines et les facteurs du complément. La microscopie électronique met en évidence des dépôts principalement sous endothéliaux, mais aussi sous-épithéliaux et intra-membranaires. Dans la plupart des cas, il s'agit de dépôts granuleux homogènes, parfois mélangés avec des dépôts fibrillaires. La caractéristique essentielle de ces dépôts glomérulaires est leur immunomarquage pour la fibronectine. Les antécédents familiaux confortent le diagnostic.

Le diagnostic différentiel comprend les autres glomérulopathies chroniques non amyloïdes à dépôts organisés : cryoglobulinémie mixte, glomérulopathies fibrillaire, immunotactoïde, à dépôts de collagène de type III, lupique ou diabétique, et les autres maladies à dépôts de collagène non spécifiques. En microscopie optique, il est difficile de différencier la glomérulopathie à dépôts de fibronectine de la glomérulonéphrite membranoproliférative.

La survenue de la maladie à des générations successives est en faveur d'une transmission autosomique dominante avec une pénétrance liée à l'âge. Le conseil génétique doit être proposé aux sujets porteurs de la mutation pathogène pour les informer du risque de 50 % de transmettre la maladie à leur descendance.

Il n'existe pas de traitement spécifique. Le traitement symptomatique peut comprendre des corticoïdes, des diurétiques et des antihypertenseurs. Un traitement antiprotéinurique et néphroprotecteur par inhibiteur de l'enzyme de conversion ou antagoniste du récepteur AT1R de l'angiotensine pourrait permettre de ralentir la progression de l'insuffisance rénale. L'IRCT requiert la dialyse ou la transplantation.

Le pronostic est incertain : dans certains cas, la maladie évolue lentement, dans d'autres, elle conduit à l'IRCT entre la deuxième et la sixième décade.