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Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire

Définition

Le syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire est caractérisé par une ambiguïté sexuelle chez des hommes 46,XX (SRY-négatif), avec une hyperkératose palmoplantaire et une prédisposition aux carcinomes spino-cellulaires. A ce jour, cinq cas (dont quatre frères) ont été décrits. L'étiologie est inconnue.

ORPHA:85112

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q56.0
  • OMIM : 610644
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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