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Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliose-déficience auditive

Définition

Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue de sept générations d'une même famille. Il est causé par une mutation faux-sens hétérozygote du gène FGFR3, responsable d'une perte de fonction partielle de la protéine correspondante, un régulateur négatif de la croissance osseuse.

ORPHA:85164

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome CATSHL
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.2
  • OMIM : 610474
  • UMLS : C1864852
  • MeSH : -
  • GARD: 10012
  • MedDRA : -
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