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Syndrome d'achondroplasie svre-retard de dveloppement-acanthosis nigricans

Dfinition

Le syndrome d'achondroplasie svre-retard de dveloppement-acanthosis nigricans est caractris par l'association d'une achondroplasie svre, d'un retard de dveloppement et d'un acanthosis nigricans. Il a t dcrit chez quatre individus non apparents. Des anomalies de structure du systme nerveux central, une pilepsie et une surdit ont galement t rapportes, ainsi qu'une incurvation de la clavicule, du fmur, du tibia et du pron dans certains cas. Ce syndrome est due une substitution Lys650Met dans le domaine kinase de FGFR3, le rcepteur 3 de facteur de croissance fibroblastique (cod par le gne FGFR3 ; 4p16.3).

ORPHA:85165

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • SADDAN
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique dominante ou Non applicable 
  • ge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q77.4
  • OMIM : 616482
  • UMLS : C2674173
  • MeSH : -
  • GARD: 9443
  • MedDRA : -
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