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Syndrome IMAGe

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une dysplasie métaphysaire, une hypoplasie congénitale des surrénales et des anomalies génitales (cryptorchidie, hypospadias postérieur et micropénis). Peu après la naissance, les patients peuvent développer une insuffisance surrénale sévère. Les autres manifestations comprennent un retard de croissance post-natal et un retard de l'âge osseux, un léger retard de développement, une macrocéphalie, une légère dysmorphie faciale (saillie des bosses frontales, pont nasal large et petites oreilles d'implantation basse), une dysplasie épiphysaire et une hypercalcémie/hypercalciurie.

ORPHA:85173

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de retard de croissance intra-utérin-dysplasie métaphysaire-hypoplasie congénitale des surrénales-anomalies génitales
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante ou Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q87.1
  • OMIM : 614732
  • UMLS : C1846009
  • MeSH : -
  • GARD: 12312
  • MedDRA : -

Informations supplémentaires

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