Orphanet: Syndrome acropec
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Syndrome acropectoral

Définition

Le syndrome acro-pectoral est caractérisé par une combinaison d'anomalies distales des membres (syndactylie de tous les doigts et orteils, polydactylie préaxiale des pieds et/ou des mains) et de malformations sternales. Il a été décrit chez 22 patients appartenant à six générations d'une famille turque. Il se transmet sur le mode autosomique dominant et le gène en cause est situé en 7q36.

ORPHA:85203

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome ACRP
    • Syndrome de syndactylie-polydactylie préaxiale-déformation sternale
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q74.0
  • OMIM : 605967
  • UMLS : C1853812
  • MeSH : -
  • GARD: 8485
  • MedDRA : -

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