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Dficience intellectuelle lie l'X type Wilson

Dfinition

La dficience intellectuelle lie l'X type Wilson se caractrise par une dficience intellectuelle svre avec mutisme, une pilepsie, un retard de croissance et des infections rptitions. Ce syndrome a t dcrit chez trois hommes issus de trois gnrations d'une mme famille. Le gne responsable de ce syndrome serait localis en rgion 11p du chromosome X.

ORPHA:85290

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) : -
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Rcessive lie l'X ou Dominante lie l'X 
  • ge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : Q87.8
  • OMIM : 309545
  • UMLS : -
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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