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Neutropénie sévère congénitale liée à l'X

Définition

La neutropénie sévère congénitale liée à l'X est un syndrome d'immunodéficience caractérisé par de sévères infections bactériennes récurrentes, une neutropénie congénitale sévère et une monocytopénie. Il a été décrit chez cinq individus masculins appartenant à trois générations d'une même famille. Ce syndrome se transmet sur le mode récessif lié à l'X, et est lié à des mutations du gène WAS, codant pour la protéine WASP.

ORPHA:86788

  • Synonyme(s) : -
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : D70
  • OMIM : 300299
  • UMLS : C1845987
  • MeSH : -
  • GARD : 3981
  • MedDRA : -

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