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Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie

Définition

Syndrome de kératose palmoplantaire-clinodactylie est caractérisé par l'association d'une kératose palmo-plantaire et d'une clinodactylie du cinquième doigt. Moins de vingt cas ont été décrits dans la littérature et la majorité des patients atteints était d'origine mexicaine. Le mode de transmission est autosomique dominant.

ORPHA:86919

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de kératodermie palmoplantaire-clinodactylie
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Autosomique dominante 
  • Âge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 148520
  • UMLS : C1835663
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -

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