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Kratodermie palmoplantaire hrditaire type Gamborg-Nielsen

Dfinition

La kratodermie palmoplantaire hrditaire de type Gamborg-Nielsen est caractrise par la prsence d'une kratodermie palmoplantaire diffuse sans autre symptme associ. Le syndrome a t dcrit dans plusieurs familles du comt nord de la Sude (Norrbotten). La kratodermie palmoplantaire rapporte dans la maladie de type Gamborg-Nielsen est moins svre que celle rapporte dans la maladie de Mal de Meleda mais l'est davantage que celle rapporte dans la kratodermie palmoplantaire de Thost-Unna (voir ces termes). La transmission est autosomique rcessive.

ORPHA:86923

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • Hyperkratose palmoplantaire hrditaire type Gamborg-Nielsen
    • KPP type Gamborg-Nielsen
    • PPK type Gamborg-Nielsen
  • Prvalence : Inconnu
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : -
  • CIM-10 : Q82.8
  • OMIM : 244850
  • UMLS : C1855644
  • MeSH : -
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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