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Tritanopie
Définition
La tritanopie est une forme extrêmement rare de daltonisme se traduisant par l'absence de vision du bleu.
ORPHA:88629
Niveau de classification : Pathologie- Synonyme(s)
:
- Dyschromatopsie du bleu
- Tritanopie congénitale
- Prévalence : 1-9 / 100 000
- Hérédité : Autosomique dominante
- Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
- CIM-10 : H53.5
- OMIM : 190900
- UMLS : C0155017
- MeSH : -
- GARD: -
- MedDRA : -
Résumé
Epidémiologie
Cette anomalie touche 1 individu sur 13000 à 15000 à la naissance.
Description clinique
Chez ces patients, la vision du rouge et du vert est conservée.
Etiologie
Ce défaut visuel est associé à l'absence ou à la déficience fonctionnelle des récepteurs rétiniens du bleu. Des mutations ponctuelles dans le gène qui code pour le pigment bleu sont à l'origine de cette anomalie.
Conseil génétique
Transmission est autosomique dominante.
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