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Lissencéphalie type Norman-Roberts

Définition

La lissencéphalie type Norman-Roberts est caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.

ORPHA:89844

  • Synonyme(s) :
    • Microlissencéphalie type A
  • Prévalence : Inconnu
  • Hérédité : Autosomique récessive 
  • Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
  • CIM-10 : Q04.3
  • OMIM : 257320
  • UMLS : C0796089
  • MeSH : C537848
  • GARD: -
  • MedDRA : -
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