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L'incidence de la ROP est en augmentation puisqu'il y a davantage de nouveau-nés très prématurés qui survivent jusqu'à la petite enfance, surtout dans les pays en développement. Certaines estimations dépassent les 30% parmi les nourrissons prématurés vivants. Dans certains pays, la ROP représente jusqu'à 10% des cécités infantiles. Une plus forte prévalence est rapportée en Asie du Sud Est et en Amérique latine. Les taux d'incidence sont similaires entre les populations Caucasienne et Noire, mais la ROP évolue plus fréquemment vers des formes sévères chez les Caucasiens. L'incidence est légèrement plus élevée chez les nourrissons garçons par rapport aux filles.

La sévérité des signes cliniques est généralement corrélée au degré de prématurité, les plus petits nouveau-nés présentant le plus de risques. Chez les nourrissons affectés, le développement rétinien normal est incomplet au moment de la naissance prématurée. Par la suite, une angiogenèse aberrante se manifeste par une néovascularisation intravitréenne, ce qui conduit à une fibrose cicatricielle responsable d'un décollement rétinien partiel ou complet, et d'une possible perte de la vision. Les patients peuvent aussi développer une amétropie, une anisométropie, une amblyopie ou un strabisme. Un glaucome a aussi été rapporté chez des individus affectés.

Les mécanismes physiopathologiques sous-jacents sont peu connus. Une ROP sévère est associée à une hyperoxie à la naissance et à des fluctuations de l'oxygénation pendant la période néonatale, à un faible poids et un faible âge gestationnel, et à une faible croissance postnatale. Chez les gènes candidats étudiés, les mutations associées à une ROP sévère incluent les gènes NDP (Xp11.4-p11.3), FZD4 (11q14-q21) et LRP5 (11q13.4).

Le dépistage de la ROP doit être effectué pour les nourrissons nés avant 30 semaines de grossesse ou possédant un poids à la naissance inférieur à 1,500 kg. Cependant, les recommandations spécifiques peuvent varier en fonction des statistiques régionales et des caractéristiques des nourrissons prématurés affectés dans le monde. Le diagnostic se base sur la caractérisation de la sévérité de la maladie chez des nourrissons prématurés. Elle se détermine habituellement par un examen du fond d'oeil dilaté avec dépression de la sclère. La ROP est classée en trois zones et la sévérité en cinq stades (stades 1 à 5, variant d'une maladie légère à un décollement rétinien total).

Les diagnostics différentiels principaux sont les conditions associées à une rétine périphérique avasculaire et à une néovascularisation intravitréenne, ce qui inclut la vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR) ou l'incontinentia pigmenti. D'autres conditions causant une leucocorie sont incluses pour le stade 5 (par ex. un rétinoblastome, la persistance du vitré primitif, une toxocarose, etc).

Un suivi étroit des patients en service de néonatalogie est recommandé. L'hyperoxie à la naissance doit être évitée (100% oxygène). Une surveillance et une régulation optimales de la saturation en oxygène sont recommandées, déterminées en fonction de l'âge gestationnel et de la santé globale du nourrisson. Cependant, le niveau de saturation optimale est inconnu. Une surveillance pour les signes rétiniens est recommandée après le dépistage des nourrissons à risque. Les traitements incluent la photocoagulation laser transpupillaire et parfois transsclérale de la rétine périphérique avasculaire. La rééducation visuelle est critique du fait de la myopie et des défauts de réfraction associés. L'anisométropie doit être corrigée et l'amblyopie ou le strabisme doivent être traités. Des aides pour la vision basse et des lunettes de protection peuvent être nécessaires.

L'âge gestationnel et le poids à la naissance sont les principaux facteurs pronostiques de la ROP, tout comme un faible gain de poids après la naissance. La maladie se résout parfois spontanément, mais elle peut conduire à une cécité en cas d'atteinte sévère.