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Syndrome amlocrbrohypohidrotique

ORPHA:1946

Niveau de classification : Maladie
  • Synonyme(s) :
    • Syndrome d'pilepsie-dmence-amlogense imparfaite
    • Syndrome de Kohlschutter-Tonz
  • Prvalence : <1 / 1 000 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Nonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : G40.8
  • OMIM : 226750
  • UMLS : C0406740
  • MeSH : -
  • GARD: 3128
  • MedDRA : -
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