Orphanet: Syndromedel_Xfragile
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Syndrome de l'X fragile

Définition

Une maladie génétique rare associée à une déficience intellectuelle légère à sévère qui peut être associée à des troubles du comportement et à des caractéristiques physiques telles qu'un front haut, des oreilles proéminentes et larges, une hyperextensibilité des articulations des doigts, des pieds plats avec pronation et, chez les hommes adolescents et adultes, une macro-orchidie.

ORPHA:908

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • FXS
    • Syndrome FRAXA
    • Syndrome FraX
    • Syndrome de Martin-Bell
  • Prévalence : 1-5 / 10 000
  • Hérédité : Dominante liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Néonatal, Petite enfance, Enfance
  • CIM-10 : Q99.2
  • OMIM : 300624  311360
  • UMLS : C0016667  C0751156
  • MeSH : D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA : 10017324

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