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La prévalence est estimée à 1/6 500 adultes environ. La maladie touche avec prédilection les femmes (quatre femmes pour un homme environ).

La maladie se manifeste habituellement entre 40 et 50 ans. Le phénomène de Raynaud est souvent le premier signe de la maladie. Les autres signes apparaissent habituellement quelques mois plus tard dans la forme cutanée diffuse et quelques années plus tard dans la forme cutanée limitée. Dans la forme cutanée limitée, l'atteinte cutanée est limitée aux mains, visage, pieds et avant-bras alors que dans la forme cutanée diffuse elle se généralise rapidement. Un trouble de la motilité oesophagienne est courant et provoque un reflux gastro-oesophagien voire une dysphagie. Des complications mettant en jeu le pronostic vital peuvent apparaître, en particulier une fibrose pulmonaire et, moins souvent, une hypertension artérielle pulmonaire. Les patients atteints de ScS limitée n'ont pas d'atteinte cutanée, ils ont juste un phénomène de Raynaud mais sont exposés au risque d'atteinte viscérale.

La cause exacte de la ScS n'est pas connue. La maladie est due à une réaction auto-immune qui provoque une production localisée de collagène. Dans certains cas, la maladie est associée à une exposition à des agents chimiques (silice, solvants, hydrocarbures...).

Le diagnostic repose sur les signes cliniques caractéristiques et sur la mise en évidence d'une microangiopathie spécifique à mégacapillaires par capillaroscopie. Le bilan biologique sanguin montre la présence des auto-anticorps anti-nucléaires typiques. L'extension de la maladie est évaluée par scanner thoracique, électrocardiogramme, échocardiographie, radiographie des mains et fibroscopie oesophagienne et gastrique si nécessaire.

Les diagnostics différentiels sont le syndrome de Sharp, le lupus érythémateux systémique, le syndrome des antiphospholipides, la polyartérite noueuse, la polymyosite et l'arthrite rhumatoïde (voir ces termes).

La prise en charge est surtout symptomatique. Le phénomène de Raynaud peut être traité par des inhibiteurs des canaux calciques. Des inhibiteurs de la pompe à protons sont donnés en cas de reflux gastrique. Des corticostéroïdes à faible dose associés à des agents immunosuppresseurs sont nécessaires en cas d'atteinte cutanée récente et sévère ou en cas de fibrose pulmonaire progressive. Des vasodilatateurs pulmonaires sont donnés en cas d'hypertension artérielle pulmonaire. Un suivi clinique régulier des patients est nécessaire avec une exploration fonctionnelle pulmonaire et une échocardiographie.

Le pronostic dépend de la forme de ScS. En cas de ScS cutanée limitée, le pronostic est relativement bon (taux de survie à 10 ans de 80-90%). Cependant, une hypertension artérielle survenant dans 10% des cas et une fibrose pulmonaire sévère rendent le pronostic plus sombre. En cas de ScS cutanée diffuse, le pronostic est plus sévère (taux de survie à 10 ans de 60-80%) à cause du risque élevé de complications menaçant le pronostic vital : crise rénale, atteinte digestive sévère, fibrose pulmonaire sévère et parfois atteinte cardiaque sévère et hypertension artérielle pulmonaire.