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La prévalence de l'ARCL1 n'est pas connue mais environ 60 cas ont été rapportés dans la littérature.

L'atteinte cutanée affecte tout le corps et est souvent visible dès la naissance. La peau lâche en excès est particulièrement visible au niveau des aisselles, de l'aine, du cou et du visage, donnant aux patients une apparence âgée avec un ptosis et des joues tombantes. L'emphysème pulmonaire se développe tôt (en période néonatale ou dans la petite enfance), entraînant souvent une insuffisance respiratoire. Les anomalies vasculaires sont fréquentes et incluent des anévrismes artériels et une dysplasie fibromusculaire artérielle avec sténose pouvant entraîner une insuffisance cardiaque progressive. Les diverticules du tractus urogénital entraînent un reflux vésico-urétéral et des infections urinaires récurrentes. Fermeture tardive des fontanelles, hyperlaxité ligamentaire, luxation de la hanche, hernie inguinale, arachnodactylie, fragilité osseuse, tortuosité vasculaire et anévrisme aortique sont des observations moins fréquentes. L'intelligence est normale.

L'ARCL1 est génétiquement hétérogène et bien que l'étiologie reste indéterminée dans une majorité de cas, des mutations ont été identifiées chez certains patients dans les gènes FBLN5 (14q31) et EFEMP2 (11q13), codant pour la fibuline-5 et la fibuline-4 (EGF-containing fibulin-like extracellular matrix protein 2), des protéines de la matrice extracellulaire. L'arachnodactylie, la fragilité osseuse, la tortuosité vasculaire et l'anévrisme aortique sont communément associés aux mutations d'EFEMP2.

Une évaluation clinique détaillée et une biopsie cutanée révélant un aspect « mité », une ramification anormale des fibres d'élastine, des microfibrilles lâches, associés à une diminution de la synthèse d'élastine permettent souvent le diagnostic de l'ARCL1. Le test moléculaire, disponible uniquement à des fins de recherche, peut confirmer le diagnostic chez les porteurs de mutations de FBLN5 et EFEMP2.

Le diagnostic différentiel comprend les autres formes de cutis laxa (CL) (autosomique récessif de type 2, autosomique dominant et lié à l'X), des syndromes apparentés (gérodermie osteodysplasique, syndrome de Cantu, syndrome de la peau ridée et syndrome de De Barsy) ainsi que les syndromes d'Ehlers-Danlos et de Costello (voir ces termes).

Les familles affectées doivent bénéficier d'un conseil génétique et le diagnostic prénatal peut être réalisé lorsque la mutation causale a été identifiée dans la famille.

Il n'existe pas de stratégie thérapeutique efficace pour l'ARCL1. La prise en charge doit être multidisciplinaire et comprend un traitement symptomatique de l'emphysème pulmonaire, une prophylaxie antibiotique et une réparation des hernies.

L'évolution de la maladie est sévère et la plupart des patients décèdent au cours de l'enfance d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire.