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Déficit isolé en TSH
Définition
Le déficit isolé en TSH (thyroid-stimulating hormone) est une forme d'hypothyroïdie congénitale centrale (voir ce terme)- le déficit permanent en hormones thyroïdiennes étant présent dès la naissance-dans laquelle l'abaissement des taux d'hormones thyroïdiennes est dû à une anomalie de synthèse de la TSH.
ORPHA:90674
Niveau de classification : PathologieRésumé
Epidémiologie
Sa prévalence est inconnue.
Description clinique
Les manifestations cliniques sont souvent discrètes, probablement en raison du passage transplacentaire d'hormones thyroïdiennes maternelles ou d'une production thyroïdienne résiduelle chez de nombreux enfants. Une symptomatologie plus spécifique n'apparaît souvent qu'après plusieurs mois de vie. Les caractéristiques cliniques habituelles sont une hypoactivité et un sommeil excessif, des difficultés d'alimentation et une constipation, un ictère prolongé, un faciès myxoedémateux, un élargissement des fontanelles (postérieure notamment), une macroglossie, une distension abdominale avec hernie ombilicale et une hypotonie. Le ralentissement de la croissance et le retard de développement sont en général manifestes vers l'âge de 4 à 6 mois.
Etiologie
Le déficit isolé en TSH est de transmission autosomique récessive, par mutations du gène de la sous-unité bêta de la TSH, TSHB (1p13).
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