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Hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21-hydroxylase classique

Dfinition

L'hyperplasie congnitale des surrnales par dficit en 21-hydroxylase classique (HCS 21HOD classique) est la forme la plus courante d'hyperplasie congnitale des surrnales caractrise par une virilisation ou une perte de sel qui peuvent se manifester par une ambigit sexuelle chez les femmes, et par une insuffisance des surrnales chez les deux sexes avec deshydratation, hypoglycmies potentiellement ltales en priode nonatale en l'absence de prise en charge, et une hyperandrognie.

ORPHA:90794

Niveau de classification : Pathologie
  • Synonyme(s) :
    • HCS classique par 21-OHD
  • Prvalence : 1-9 / 100 000
  • Hrdit : Autosomique rcessive 
  • ge d'apparition : Prnatal, Nonatal
  • CIM-10 : E25.0
  • OMIM : 201910
  • UMLS : C2936858
  • MeSH : -
  • GARD: 12665
  • MedDRA : -

Informations supplmentaires

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